Hüperurikosuurea (HU)

Pärilik hüperurikosuuria (HU) on põhjustatud C188F missensmutatsioonist SLC2A9 geenis. Punktmutatsioon SLC2A9 geenis põhjustab SLC2A9 valgus positsioonis 188 tsüsteiini vahetuse  fenüülalaniiniks. Tagajärjeks on koerte uriini väga kõrge kusihappe tase. See võib kaasa tuua põiekivid ja harvem ka neerukivide tekke. Haigus kandub vanematelt edasi järglastele  autosomaalse retsessiivse tunnusena ning haigus avaldub vaid homosügootsetel mutatsioonikandjatel (2 vigast geenikoopiat, A/A genotüüp). Ühe vigase geenikoopiaga loomad (heterosügoodid, N/A genotüüp) on üldjuhul HU suhtes terved ja neid kutsutakse haiguse kandjateks.

Heterosügootsete koerte paaritusel on HU riskiga järglase saamise tõenäosus 25% (isendid kes kannavad 2-te vigast geenikoopiat). Homosügootsete vanemate paaritusel on HU riskiga järglaste saamise tõenäosus 100%.

 

Analüüsida tasuks kõiki koeri! Enim on ohustatud just alljärgnevad tõud:

Ameerika Staffordshire terjer, Austraalia lambakoer, Bulldog, Dalmaatsia koer, Labrador retriiver, Lõuna-Aafrika Boerboel, Münsterlandi linnukoer, Pars Russelli terjer, Pitbull, Saksa lambakoer, Pomeranian, Suur šnautser, Vene Must Terjer, Wiemari linnukoer

Dalmaatsia koerad on üldjuhul homosügootsed mutandid antud mutatsiooni suhtes (2 haiget geenikoopiat), ning nende testimise vajadus sisuliselt puudub v.a juhtudel, kui koera paaritatakse mingi muu tõuga.