Labrador retriiverite püruvaatkinaasi puudulikkus (PK-LR)

Labrador retriiverite püruvaatkinaasi puudulikkus (PK) on koerte pärilik geneetiline haigus, mille tulemusena puudub loomadel ensüümi püruvaat kinaas, mis on vajalik punaste vereliblerakkude normaalseks elutegevuseks. Seda ensüümi on vaja, et punalibled saaksid veres normaalselt elada. Kui see ensüüm on puudu, siis punalibled hävitatakse enneaegselt. Tagajärjeks on aneemia. Aneemia sümptomiteks on energiapuudus, madal koormustaluvus, kiire väsimine (sh mentaalne) ja vähene viljakus.

PK puudulikkust põhjustavad mutatsioonid PK-LR geenis. Mutatsioonid on koeratõuti erinevad.

Labrador retriiveritel on PK-LR geeni 7 eksonis CAA koodoni asemel TAA stopp koodon, mida põhjustab 799C>T punktmutatsioon. Selle tagajärjel kaob PK  ensümaatline aktiivsus.

Labrador retriiverite püruvaatkinaasi puudulikkus on pärik autosoomaalne retsessiivne haigus. See tähendab, et haiguse saavad isendid, kes on homosügootsed mutasiooni kandjad (A/A genotüübiga). Koerad, kes on pärinud oma vanematelt 1 metsiktüüpi terve geeni (N=normaalne) ja 1  mutantse geeni (A= mutantne) on heterosügootsed mutatsioonikandjad (N/A genotüübiga), neid nimetatakse haiguse kandjateks. Heterosügootsed mutandid ei jää haigeks (neil ei ole aneemiat), kuid antud mutatsioon võib neilt edasi päranduda järglastele. Vältimaks haiguse edasikandmist järglastele ja haigete koerte sündimist, tuleb määrata loomade genotüübid, ning valida paarituseks geneetiliselt “õiged” isendid.

 

Koeratõug keda testida:

Labrador retriiver