Saksa lambakoerte neeru tsüstjas adenokartsinoom ja nodulaarne dermatofibroos (RCND)

Saksa lambakoerte neeru tsüstjas adenokartsinoom ja nodulaarne dermatofibroos(Renal Cystadenocarcinoma Nodular Dermatofibrosis, RCND) on koerte neeruvähi sündroom, mida kirjeldati algselt Saksa lambakoertel. Tänaseks on leitud Saksa lambakoera genoomis punktmutatsioon (SNP), mis seda vähki põhjustab. Nimelt, on näidatud, et RCND väljaarenemist põhjustab just BHD geeni 7-s eksonis olev missensmutatsioon (H255R), mis rikub BHD valgu normaalse funktsiooni. Normaalses olekus kodeerib BHD geen folliculini nimelist valku. On näidatud, et sellel valgul on kasvajate arengut supresseeriv toime. Mittefunktsionaalne BHD põhjustab kasvajate arenemist.

Esmasteks sümptomiteks on pea ja jalgade naha pinnal esinevad “muhud” või “sõlmjad moodustised”. Enamikel koertel tekivad ka neeru ning emakavähi vormid, mis on agressiivsed ja metastaseeruvad.

Nahakahjustused (valutud “muhud”) tekivad tavaliselt umbes 5a. vanuselt. Aja jooksul “muhud” suurenevad ning neid tekib ka juurde. Need naha pealsed kasvaja sarnased moodustised on aga neeru- ja emakavähi tagajärg. Neeruvähi esmasteks tunnusteks on suurenenud joomine ja urineerimine, isutus ja kaalulangus, kõhupuhitus, depression ja oksendamine.

Täna puudub antud haigusele spetsiifiline ravi. Sõlmjad moodustised saab küll nahalt kirurgiliselt eemaldada, aga vähki ennast aga ravida ei saa.

Haigus on pärilik autosomaalne ja tema avaldumine dominantne ning levib loomadel sugulisel teel geneetilise pärandina. Haigus avadub ka juba heterosügootsetel (N/A genotüüp) mutatsiooni kandjatel (N= normaalne; A= mutantne). Seega ei tohiks paaritusloomadena kasutada lisaks homosügootsetele mutantidele (A/A genotüüp) ka heterosügootseid mutante (N/A genotüüp), kuna haigus võib päranduda järglasele üks kõik kummalt vanemalt. Heterosügootne isend (1 vigane geenikoopia, N/A genotüüp) võib oma muteerunud geeni terve koeraga paaritades edasi pärandada tõenäsusega 50%.

 

Analüüsida tasub:

Saksa lambakoeri